科学家于1990年启动了人类基因组测序项目，并于2001年公布了首个人类基因组草图，但仍有约8%的序列缺失或错误。据生物预印本网站（biorxiv）近日报道，美国科学家对全部人类基因组30.55亿个碱基对进行了测序，与此前结果相比，新结果增加了2亿个碱基对以及2000多个基因。亚汇网了解到，新版本基因组由“端粒到端粒”（T2T）联盟绘制。该联盟由加州大学圣克鲁斯分校的卡伦?米加和国家人类基因组研究所的亚当?菲利皮领导。研究人员选择从一个被称为CHM13的细胞系中读取DNA。该细胞系来自水泡状胎块——一种妊娠失败情况，可以在实验室中培养这种细胞。2020年7月，该团队公布了完整的决定性别的人类X染色体。现在，他们公布了完整的人类基因组，新版本比上一个版本增加了近2亿个碱基对以及2226个新基因，是自人类参考基因组首次发布以来进行的最大改进。
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