每年5月20日为国际白塞病关爱日。在这特殊的一天，多家罕见病患者组织向社会发出呼吁，希望更多社会力量加入进来，持续关注和支持罕见病患者群体。
像白塞病这样以常见症状为主而造成临床中存在误诊现象的罕见病并不在少数。“从国外统计数据来看，库欣综合征的患病率在百万分之40，还有98%患者没能找到。这群人非常有可能被当做糖尿病、高血压、不孕不育等常见病误诊，或因单纯的肥胖等原因被漏诊。”库欣综合征患者组织负责人陈建敏向第一财经记者介绍道，理论上14亿人口的中国，现存约有5.6万名库欣综合征患者，目前仅找到1000人。
在与命运抗争的同时，罕见病患者组织展开了一场“破圈计划”，除了奔走于药企、政府、基金会、患者群体间，让更多普通人知道罕见病，提高全民认知似乎更为关键。用北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心执行主任姚颜锁的话，即“罕见病患者组织要更开放、团结，才能最终实现共创”。
2021年3月发布的《中国罕见病综合报告(2021)》数据显示，截至目前，国内存在的名称固定、活动规律的罕见病患者组织已有130家；52家(40%)患者组织已在各地民政部门注册。有37家(28.5%)患者组织由患者发起人；其余组织由家属共同发起。
截至2020年10月1日，中国《第一批罕见病目录》中的121种罕见病里，有74种罕见病在全国有药可治，国内上市药物66种，涉及35种罕见病适应症，其中21种罕见病有药物纳入国家医保。
此外，通过绿色通道获得新药的途径也已出现。对于罕见病患者张女士来说，从所需新药在FDA正式获批到通过国内绿色通道真正使用上治疗药物，周期已经可以缩短至1年左右。但仅药物一项开支，每年也需要花费30万元-100万元。
据知情人士向记者透露，由于各种限定条款，通过国内某一绿色通道用药，还需要花费大量费用，例如往返路费、住院费及其他各类支出，普通患者无法承担。以某一款药物举例，代购需5500元的药物，从绿色通道直接报价翻一倍。“总体感觉，是商业行为，并没有从患者角度出发”。在权衡利弊后，相关疾病的患者组织负责人会给患者建议更为合适的治疗渠道。
“海外代购、引进新药、国内创新研发”成为罕见病患者解决用药可及性问题的主要渠道。风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心就通过联合中国亨廷顿病协作网的10多家三甲医院的神经内科专家，为全国各地的患者提供医疗支持。风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人曹茜告诉第一财经记者，通过患者组织的努力，在专家、企业、患者和政府部门的支持下，2020年成功引进国外治疗亨廷顿舞蹈症的药物氘丁苯那嗪，并被成功纳入2020国家医保目录。
“2019年7月美国FDA才批准了第一个适应症里有白塞病的药物，目前这个药在国内还没上市。不过，白塞联盟组织参与的国产原研药临床研究于2021年1月正式启动了，由天津合美医药与上海百试达共同推进。”同样为加速新药研发奋战在一线的白塞联盟负责人向记者分享道。
历经多年的发展，国内罕见病患者组织发展仍要走过松散期、孵化期、成长期到成熟期各个阶段。一般来说，对于无药可治的罕见病患者组织会较为松散，而北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心、北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心、风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心、库欣综合征患者组织等罕见病患者组织都运营良好，最大程度地帮助患者普及知识、给予方向上的指引和心理上的支持。
目前，全球确定的罕见病病种近7000种，影响全球3亿人。中国的罕见病总患病人口数接近2000万。在近日国家卫健委举行的新闻发布会上，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康在透露最新罕见病目录计划时称：“2021年将适时开展第二批罕见病目录遴选工作，已收到申请近200份。”
中国互联网科技和人工智能等技术的广泛应用将为罕见病的传播和诊疗带来意想不到的启发。患有ALS（中文全称：肌萎缩侧索硬化症，即“渐冻症”）的京东集团副总裁蔡磊为加快ALS新药的诞生，打造了一个罕见病科研大数据平台。他认为，这可以将极其碎片化的需求连接在一起，成为一个整体，然后与另一个市场主体进行资源交换。
由于学校的电梯20多年都没有用过，姚颜锁只能抱着患有杜氏肌营养不良症(DMD)的儿子上下楼梯参加考试。他认为罕见病群体仍然缺少人文关怀。
“这个行业需要社会关注，并不是靠一家企业，靠一个患者组织就能够把它做好做大的，希望不仅有社会资源、有平台资源，同时要调动更多患者自身资源，将来一定是开放式的合作共赢的局面，期待有更多的人了解罕见病这个领域，有更多企业愿意在罕见病领域投放资源。”琅钰集团副总裁兼子昂健康负责人戴瑛曾在接受采访时说道。
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