近期，国内70万一针的“天价救命药”引发热议，该药物是针对一种罕见遗传性神经肌肉疾病SMA（脊髓性肌萎缩）。“付不起70万特效药”只是罕见病家庭的一个时代缩影，实际上，更多的罕见病患者至今仍无药可医。而在医学突破大爆发的2020年，其中最值得期待的罕见病创新疗法包括罗氏的Risdiplam、卢米纳制药的LUM-001、萨雷普塔的SRP-9001以及百傲万里的首款A型血友病基因疗法Roctavian。
罗氏（Roche）：SMA的口服疗法Risdiplam
2019年5月，诺华（Novartis）旗下首款治疗SMA的基因疗法Zolgensma获FDA批准上市，让患者看到了“一针康复”的希望。不过，这一高达210万美元的天价疗法仅获批用于1型SMA的治疗。
罗氏开发的Risdiplam疗法，主要是通过影响SMN2基因（编码SMN蛋白）的mRNA剪接过程，从而提升患者体内发生异常的SMN蛋白水平。这款疗法的优势在于其除了针对1型SMA患者的治疗外，还有望获批2型、3型SMA患者的治疗，且其属于无创给药，对于医生和患者来说接受度更高。目前，Risdiplam的新药申请已经获得了FDA授予的优先审批资格。
萨雷普塔（Sarepta）：杜氏肌营养不良（DMD）的基因疗法SRP-9001
杜氏肌营养不良（DMD），是由抗肌萎缩蛋白(dystrophin) 的基因致病性变异引起，发病率约为1/5000。萨雷普塔旗下的Etepliren是目前唯一获批治疗DMD的非激素药物，但适用范围仅为13%。
作为核酸药“一哥”，萨雷普塔目前有14个在研核酸新药和6个基因疗法。而其中SRP-9001又被称为微基因疗法；利用载体将具有生物学功能的微基因片段导入患者体内，并促进其表达有活性的抗萎缩蛋白，该疗法的适用范围是所有DMD患者。今年6月发布在《JAMA Neurology》上的一项研究显示其安全性和有效性良好，目前该药物已获得了FDA的快速审评通道，并且已被罗氏买下其海外独家推广权。
卢米纳制药（Lumena Pharmaceuticals）：进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的ASBT 抑制剂LUM-001（Maralixibat）
PFIC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者由于胆汁排泄障碍，导致其肝内胆汁蓄积，最终发展为肝衰竭。目前主要通过部分胆汁外分流术（PEBD）或肝移植来进行治疗。
2014年，英国夏尔（Shire）在收购卢米纳制药后，获得了ASBT 抑制剂LUM-001。在经过2年的研究后，夏尔首次将其用于PFIC 的治疗，并获得了FDA的新药突破性疗法认定。该药物通过抑制一种重要的载体蛋白（顶膜钠依赖性胆汁酸转运蛋白/ASBT），从而降低了肝脏内胆汁酸水平。目前，该项目的III期临床试验正在进行中。
百傲万里（BioMarin Pharmaceutical）：首款A型血友病基因疗法Roctavian
随着诺华（Novartis）治疗SMA的Zolgensma和星火治疗（Spark Therapeutics）针对黑朦症的Luxturna这两个基因疗法接连上市后，Roctavian被医学界视作第3个有望获批的基因疗法。
早在2019年12月，百傲万里就已经提交了Roctavian的新药上市申请。其Ⅰ、Ⅱ期临床试验结果显示，接受Roctavian有效剂量治疗的所有13位血友病患儿的出血都明显减少。目前，其III期临床试验已经完成，但为期2年的受试者跟踪研究数据仍需等到2021年11月以后才能提交给FDA。尽管等待时间漫长，但这种“一劳永逸”的治疗手段仍然备受关注。
罗氏、萨雷普塔、卢米纳和百傲万里的这4款药物一旦上市，受益的将是四类不同的罕见病患者。而从这几项创新疗法获得的FDA优先审评资源来看，更多的罕见病家庭或能提前看到曙光。
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