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  • 中国首部《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》发布

    2023-05-16 15:09:59 FX112财经网 FX112财经网 收藏
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　　中国网财经5月15日讯(记者 杜丁)昨日，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头发起的中国首部《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》(“《指南》”)在京发布。

　　该指南由北京协和医院神经科疑难重症与罕见病国家重点实验室总负责、全国多家诊治中心多名专家共同编写，打破了青少年及成人SMA患者临床诊疗长期缺乏规范化指南的窘境。

　　资料显示，SMA起源于中枢神经系统，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者表现为进行性的肌无力、肌萎缩，全年龄段人群均有可能发病。

　　近年来，得益于多学科管理、疾病修正治疗药物和医保政策等方面的提升，我国SMA患者的生存期及生活质量在整体上得到大幅改善。然而，年龄较大的青少年及成人患者因其病程长，患者状况错综复杂，因运动功能逐渐下降造成身体残疾后，会相应出现骨骼、呼吸、吞咽及营养、心理等多系统的损害，针对这部分患者的精准诊疗和多学科管理在世界范围内存在巨大的未尽之需。

　　为了更全面地惠及患者，此次《指南》在制定过程中成立了12个专家组，汇集全国神经、影像、心理医学、康复、骨科、麻醉、呼吸、内分泌、消化、营养、口腔、药剂等相关学科专家的临床经验与共识。

　　药物治疗作为青少年和成人SMA疾病管理中的关键一环，记者注意到，在全球已上市的三款SMA治疗药物中，诺西那生是本次《指南》中作为I级推荐、A级证据的治疗药物。

　　对此，《指南》的主要作者，北京协和医院神经内科副主任戴毅教授表示，诺西那生是一款反义寡核苷酸药物，通过鞘内注射直接作用于中枢神经系统。此前全球多个临床试验与真实世界研究结果、荟萃分析都证实了诺西那生治疗SMA的有效性和安全性。“在我国近年的临床实践中，我们看到了青少年及成人患者在接受诺西那生注射治疗后，运动功能和生活质量的持续改善。本次指南对治疗药物的推荐亦严格依据循证医学的标准及专家的共识。IA级推荐是对全球医学同行科研成果的认可，希望未来我国临床医生都能在规范的指导下为青少年和成人SMA患者制定治疗方案，实现患者最大的治疗获益。”

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